Скрининг имеет важное значение для здоровья новорожденных

Даже если ребенок родился здоровым, при определенных условиях у него могут развиться некоторые заболевания в младенческом возрасте, что повлияет на его здоровье в будущем. Именно поэтому Центр по контролю заболеваний новорожденных рекомендует проводить тесты, которые помогут выявить некоторые заболевания, прежде чем они станут проблемой для ребенка.

"Впервые скрининг для новорожденных был применен еще в 60-х, когда новорожденные дети были обследованы на фенилкетонурию", - говорит доктор Тони Томпсона, сертифицированный педиатр и директор педиатрической клиники Боуи, Мэрилэнд. "Скрининг был настолько успешным, что больницы и Департамент Общественного Здравоохранения, решили продолжить проведение этой методики".

Каждый год миллионы детей проходят стандартный скрининг на специфические генетические, эндокринные и метаболические расстройства, таких как серповидно-клеточная анемия и ФКУ. При этом используется несколько капель крови из пятки новорожденного, и тестирование, как правило, делается прежде, чем ребенок отправляется домой из больницы. Проводимые тесты абсолютно разные, они варьируются от проверки слуха до обнаружения желтухи.

"Родители смогут результаты спросить у врача", - говорит Томпсон. "В некоторых случаях, больницы будут направлять кровь ребенка в другие лаборатории, чтобы убедиться, что ребенок проверен должным образом, и если родители желают проведения большего количества тестов, они могут сделать их. Некоторые генетические тесты, такие, например, как тестирование на муковисцидоз, являются платными, но большинство родителей это не беспокоит. Родители хотят быть спокойными за своего ребенка".

В Беларуси перечень наследственных заболеваний, выявляемых при помощи скрининга, выглядит так:

• Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
• Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
• Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
• Недостаточность орнитин транскарбамилазы
• Недостаточность карбамилфосфат синтазы
• Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
• Некетотическая гиперглицинемия
• Тирозинемия тип 1
• Тирозинемия тип 2
• Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
• Фенилкетонурия
• Аргининемия/недостаточность аргиназы
• Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
• Метилмалоновая ацидемия
• Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
• Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
• Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
• Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
• Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность биотинидазы
• Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
• Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
• Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
• Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
• Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
• Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
• Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
• Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
• Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
• Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
• Нарушение транспорта карнитина
• Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
• Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
• Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
• Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
• Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

Чаще всего скрининг подтверждает абсолютное здоровье новорожденного. В случае любых подозрений никто никого лечить незамедлительно не будет — врачи обязательно проведут дополнительные исследования и тесты, а также вызовут для консультации опытных генетиков.

Опубликовано: webapteka.by 09 декабря 2015