Генетический тест для новорожденных ускоряет постановку диагнозов

Генетический тест для новорожденных ускоряет постановку диагнозов

Исследователи разработали анализ крови, который потенциально может обнаружить сотни генетических заболеваний у новорожденных примерно в течение двух дней от момента взятия материала. Тест может позволить врачам быстро определять наличие заболевания у ребенка и начинать лечение, не проводя длительных диагностических мероприятий и не угадывая диагнозы.

Тест, в котором используется капля крови новорожденного для изучения всего генома, пока не готова для широкого использования. Исследование, опубликованное 3 октября в Science Translational Medicine, только сообщает о результатах испытания, которое подтвердило генетическое состояние у трех новорожденных.

"Однако тест может быть доступен в ближайшее время", - считает соавтор исследования доктор Стивен Кингсмо (Stephen Kingsmore), директор центра Center for Pediatric Genomic Medicine at the Children's Mercy Hospital в Канзас-Сити, Миссури.

В Соединенных Штатах новорожденные обычно проходят генетический скрининг, чтобы врачи контролировали предрасположенность к заболеваниям или наличие генетических отклонений. Но благодаря скрининговой методике максимальное количество определяемых состояний колеблется в районе 60, а сосредоточиться на болезни, которая не имеет явных симптомов, не представляется возможным.

"Вместе с тем, существуют тысячи других генетических аномалий - многие из них довольно редкие - и около 500 из них поддаются лечению. Если у ребенка замечены подобные симптомы, то диагностика может занять недели и стоить очень дорого", - говорит доктор Кингсмо. "Если уподобить такое тестирование рыбалке, то новый тест, определяющий признаки генетических проблем по всему геному, похож на рыболовную сеть, которую бросают на весь океан", - уверен он.

Стоимость теста достигает 13 500 USD и занимает 50 часов обработки, хотя исследователи и надеются ускорить темпы диагностики. Авторы исследования планируют дальнейшие исследования теста, который выявляет 3 500 генетических нарушений. В широкое пользование тест может поступить в следующем году.

Опубликовано: webapteka.by 04 октября 2012


Подписывайтесь на нашу страницу в Facebook