Генетические мутации вызывают опухоль Вильмса

По данным исследования, опубликованного в Nature Genetics, международная команда исследователей выявила мутации в двух областях генома, которые увеличивают риск развития опухоли Вильмса.

Опухоль Вильмса является наиболее распространенным типом рака почки у детей и обычно развивается в возрасте до пяти лет. Болезнь поражает примерно 1 на 10 000 детей и имеет 90% излечения.

В большинстве случаев исследователи не уверены, что вызывает опухоль, хотя они знают, что гены играют определенную роль. В этом исследовании ученые использовали геном для того, чтобы сравнить общие мутации ДНК в генетическом коде у почти 1 500 детей с опухолью и у 3850 здоровых людей в Великобритании и Соединенных Штатах.

Группа определила две хромосомы (2 и 11), которые содержали мутации, значительно более распространенные среди лиц, страдающих этим заболеванием.

На 11 хромосоме, исследователи обнаружили вариант гена DLG2, который является частью биологической системы, обеспечивающей нормальное развитие ткани почки в эмбриогенезе, и в соответствии с предыдущими исследованиями, любое нарушение на этом пути вызывает онкологические проблемы.

А в хромосоме 2 определен вариант гена у DDX1, который участвует в восстановлении поврежденной ДНК и мутация которого нарушает нормальный ход репарации.

Ведущий автор исследования, профессор Назнин (Nazneen) из Института исследования рака (ICR) пояснил: "Наши предыдущие исследования показали, что существуют неизвестные генетические факторы, которые вызывают опухоль Вильмса, и это исследование дает нам важный шаг на пути к их поиску. Следующим шагом будет точно определить, что именно происходит с этими областями генома. Это приведет к лучшему пониманию условий возникновения и, возможно, к улучшению методов лечения данного заболевания".

Опубликовано: webapteka.by 23 мая 2016