Великобритания пытается популяризировать генетическое тестирование

На исследовательскую программу, которая должна в конечном итоге позволить всем потенциальным онкологическим больным иметь доступ к генетическому тестированию, запущенную Wellcome Trust, выделено 4 000 000 USD.

Выявление мутаций некоторых генов, свидетельствующих о предрасположенности к раку, значительно повышает вероятность того, что человек будет вовремя извещен возможной болезни. И хотя ученые могут идентифицировать около 100 генов, свидетельствующих о предрасположенности к раку, в Великобритании тестирование на наличие этих генов в настоящее время очень ограничено.

Профессор Назнин Рахман (Nazneen Rahman),  ведущий научный сотрудник программы и глава генетики Institute of Cancer Research (ICR), рассказал: "Очень важно обладать данной информацией. Она позволяет обеспечить более индивидуальный подход, например, информировать пациента о конкретном виде рака, дать ему возможность выбрать хирургическое или консервативное лечение или предложить дополнительный мониторинг".

Специалисты надеются, что выявление генетических мутаций позволит массово предотвратить  онкологические заболевания. К примеру, в Великобритании ежегодно около 1 000 женщин заболевает раком яичников вследствие мутации генов.  

Если бы можно было получить эту информацию до начала болезни, то возможно пациенты бы принимали решение превентивного удаления органов, как это сделала актриса Анджелина Джоли, узнав с помощью генетического тестирования, что она является обладательницей генетической мутации BRCA1, приводящей к раку молочной железы и яичников. Актриса выбрала двойную мастэктомию.

Британская программа поможет сделать процедуру генетического тестирования быстрее и проще. Новый тест дает возможность оценить 97 генов и получить результаты в течение нескольких недель. Планируется, что тест будет доступен в клиниках в 2014 году.

Тем не менее, получение генетической информации является только первым шагом. Не менее важным для распознавания любой мутации является точная оценка полученных данных.

"Реальная сила этой программы и заключается в том, что она объединяет сбор данных и правильный анализ информации", - считает профессор Питер Доннели (Peter Donnelly), глава Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорде.

Новая модель сначала будет опробована на женщинах с предрасположенностью к раку яичников или раку молочной железы. Недавний отчет показал, что только 53% вновь выявленных больных раком молочной железы с мутацией BRCA 1 или BRCA 2, которые находились в группе высокого риска, сообщили, что их врачи рекомендовали им пройти генетическое тестирование.

Эксперты надеются, что они смогут разработать необходимые протоколы  к концу трехлетней программы, которая охватит всю процедуру тестирования.

Опубликовано: webapteka.by 21 мая 2013