Хронический лимфолейкоз, или ХЛЛ является самой распространенной формой лейкоза у взрослого населения Северной Америки. Но болезнь все еще является малоизученной, по мнению авторов нового исследования, опубликованного в журнале "Медицина Новой Англии".
Д-р Катрин Ву, доцент медицинского факультета Гарвардского университета и один из авторов исследования рассказывает, что все лейкозные клетки выглядят одинаково под микроскопом. Однако пациенты с данной патологией могут иметь различную продолжительность жизни и разную возможность коррекции заболевания - некоторые живут от 5 до 15 лет с небольшим лечением или без него, другие погибают в течение двух лет.
Эта непредсказуемость является одной из причин того, что доктор Ву и ее коллеги пытаются определить важность мутировавших генов в опухолях у пациентов с ХЛЛ. Для этого исследования были собраны образцы ДНК лейкозных клеток от 91 пациента, которые были сравнены с последовательностью генов нормальных клеток.
Ученые подтвердили два мутировавших гена, участие которых уже было изучено ранее в развитии ХЛЛ, а также выделили два гена, которые были предположительно значительным. Но самое главное, они определили пять новых генов, роль которых не была известна в болезни. Это ген SF3B1.
SF3B1 играет важную роль в процессе м-РНК сплайсинга – формировании зрелой РНК. Благодаря матричной РНК осуществляется транскрипция (копирование) генетической информации с ДНК, в результате чего идет образование белка. Выполняющие различные функции в организме.
Мутации гена SF3B1 были обнаружены у 15% пациентов исследования. Эти мутации были обнаружены в первую очередь у пациентов с плохим прогностическим диагнозом.
"Это означает, что если ген может быть идентифицирован, то ученые бы точно знали, какие пациенты могут не реагировать на традиционную долгосрочную химиотерапию, а какие наиболее курабельны. Это дало бы нам надежные инструменты для определения стадии болезни и помогло бы выбрать наиболее подходящие методы лечения", - считает доктор Ву.
Опубликовано: webapteka.by
