Найдена причина редкого агрессивного рака яичников
Интернациональная команда ученых совершила прорыв в науке – обнаружена генетическая причина очень редкого и агрессивного вида рака яичников, который чаще всего встречается у девушек и молодых женщин.
Исследование, проведенное Translational Genomics Research Institute (TGen), некоммерческой организацией, основанной в Финиксе, опубликовано в журнале Nature Genetics.
Исследователи говорят, что их находка, обнаруженная благодаря упорной работе в геномике, выявила много сильных связей между мутацией в гене SMARCA4 и подавляющим большинством пациентов с редкой и агрессивной формой рака яичников, известной как малая клеточная карцинома яичников, гиперкальциемический тип (МККЯГТ).
Ученые пишут: "Мы идентифицировали линию роста и соматические инактивирующие мутации в SWI/SNF хроматин-модулирующих генах SMARCA4 в 75% (9/12) случаях опухолей МККЯГТ вдобавок к SMARCA4- потере белка в 82%(14/17) случаев МККЯГТ и только в 0.4% (2/485) случаев других первичных опухолей яичников. Эти данные позволяют считать ген SMARCA4 причастным к онкогенезу МККЯГТ".
Доктор Джеффри Трент (Jeffrey Trent), президент и научный директор TGen и старший исследователь в этой работе, объясняет, почему их открытия столь значительны: "Многие генетические аномалии, словно односторонняя дорога к раку; его тяжело избежать. Эти находки указывают на генетическое супершоссе, которое ведет к высоко агрессивному заболеванию. Корреляция между мутацией в гене SMARCA4 и развитием МККЯГТ практически не вызывает сомнений".
Рак яичников является пятой ведущей причиной смерти от рака. Как и многие другие виды рака яичников, МККЯГТ часто не диагностируется на ранних стадиях. Химиотерапия не вызывает ответа на лечение, и приблизительно две трети пациенток не живет более 2 лет после установления диагноза.
Средний возраст, когда возникает МККЯГТ – 24 года, но он колеблется от 14-месячных девочек до женщин в возрасте 58 лет. Самой юной пациентке в этом исследовании было 9 лет.
Исследование – поворотный момент в области геномики рака
Ученые обнаружили генетические мутации в гене SMARCA4, которые связаны с развитием редкого овариального рака.
Исследователи верят, что этот прорыв может привести к новому лечению не только этой редкой формы рака, но и других видов злокачественных опухолей. Ген SMARCA4 уже известен своей связью с раком легких, мозга и поджелудочной железы.
Доктор Берт Вогельштейн (Bert Vogelstein), директор Ludwig Center в университете Джона Хопкинса и родоначальник геномики рака, не участвовал в исследовании, но очень тщательно изучил его результаты и описал открытие как "поворотный пункт в этой области".
"Работа определяет мутации в SMARCA4 как виновников болезни; большинство последующих исследований будет основываться на этом запоминающемся открытии", - говорит доктор Вогельштейн, который также является исследователем Howard Hughes Medical Institute.
Ведущий автор Пилар Рамос (Pilar Ramos), исследователь из TGen, добавляет: "Мы намеревались дать хотя бы маленький кусочек надежды женщинам, страдающим этого заболевания. Вместо этого нами найдено универсальное обоснование МККЯГТ. Через точное определение отношений между SMARCA4 и МККЯГТ у нас есть высокая уверенность, что мы можем начать стадию клинических испытаний, которые могут принести пациенткам пользу".
Опубликовано: webapteka.by 01 апреля 2014
