Основной симптом буллёзного эпидермолиза – сыпь на коже пузырьками, заполненными жидкостью. Пузырькии появляются на руках и ногах как ответная реакция на растирание и давление (порой даже – самое незначительное). Иногда пузыри могут образоваться даже вследствие перепадов температуры окружающей среды. В умеренных случаях пузыри заживают без рубцевания. Симптомы буллёзного эпидермолиза обычно развиваются в младенческом возрасте: присутствуют при рождении или развиваются вскоре после него.
Деформация и потеря ногтей - это следствие того, что именно пальцы травмируются чаще всего из-за естественной активности ребёнка. Постоянные незаживающие раны на пальцах ведут к деформации и даже к полной потере ногтей.
При некоторых формах БЭ пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания.
Распространенным симптомом буллёзного эпидермолиза является кариес и другие заболевания зубов и дёсен. Многие больные БЭ имеют зубы с плохо сформировавшейся эмалью. Также проблемы с нервными окончаниями и дёснами могут вызывать смещение зубов и их разрушение у самого основания.
Образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях. Это может препятствовать нормальному дыханию и кормлению ребёнка. В наиболее тяжёлых случаях, жизни больного буллёзным эпидермолизом может угрожать опасность из-за отёков в горле и затруднения дыхания.
Достаточно распространенный симптом буллёзного эпидермолиза, так как из-за волдырей на голове могут разрушаться волосяные фолликулы. Важно стараться сохранить волосяной покров ребёнка, защищая голову от расчёсывания и возможных незначительных травм кожи при помощи мягких головных уборов.
Трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.
При диагностике БЭ у новорожденных не следует пытаться определить тип заболевания по его признакам, поскольку в неонатальном периоде три основных типа БЭ могут давать сходную клиническую картину. При подозрении на БЭ для подтверждения диагноза необходимо выполнить биопсию кожи. Сбор материала для анализа выполняется дерматологом с местной анестезией небольшого участка кожи, при необходимости включающего свежий пузырь; по образцу кожи будет проведена лабораторная диагностика методом непрямой иммунофлюоресценции и электронной микроскопии.
В настоящее время анализы по диагностике БЭ выполняются лабораторией Beutner Labs, Inc. и Стэнфордским университетом.
Перед сбором материала для анализа следует обратиться в лабораторию для получения подробной инструкции по выполнению процедуры.
Для того, чтобы точно определить локализацию расслоения кожи (уровень расщепления) и установить, отсутствием или недостаточностью каких белков оно вызвано, применяется метод Иммунофлюоресцентного (IF) картирования антигенов и исследования моноклональных антител. Моноклональные антитела крепятся к отдельным антигенам (белкам), в норме присутствующим в коже. При отсутствии специфических антигенов или белков отсутствует также типичное окрашивание, по которому можно идентифицировать отсутствующий белок и установить тип БЭ.
Трансмиссионная электронная микроскопия представляет собой исследование образца кожи микроскопом высокой мощности на предмет выявления типичных структурных дефектов.
После того, как тип заболевания стал известен, рекомендуется выполнить анализ ДНК для выявления генетической мутации и определения типа наследования. Такая информация может оказаться полезной для дальнейшего планирования семьи. В случае наличия в семье генетической мутации при последующих беременностях возможно проведение пренатальной диагностики путем предимплантационного генетического диагностирования (PGD), биопсии ворсин хориона или методом амниоцентеза.
По отобранным пробам лабораторией по генно-молекулярному анализу выполняется исследование по сопоставлению с ранее выявленной мутацией. В настоящее время в США подобные анализы выполняются на коммерческой основе лабораторией GeneDx. К сожалению, такие исследования стоят очень дорого и занимают по несколько недель.
Буллёзный эпидермолиз – НЕ ИНФЕКЦИОННОЕ, а генетическое заболевание! Им нельзя заразиться НИКАКИМ путем! Человек получает дефектный ген родителей в момент своего зачатия и может передать это заболевание только своим детям и только в момент их зачатия. Перенесённые во время беременности инфекционные заболевания также не ведут к рождению ребёнка с этим недугом.
Опубликовано: webapteka.by
